جين BRCA

جين BRCA من المفترض أن يحافظ على النسخ السليم للمادة الوراثية

كيف يتم تشخيص الحمل الجيني؟

اختبار الحمل الجيني لجين BRCA هو اختبار بسيط يتم من خلال فحص الدم، ويوصى به للنساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض.
على أي حال، يُنصح بالتوجه للاستشارة الوراثية لتحديد الحاجة إلى فحوصات إضافية، ووضع خطة فحوصات مسحية تتناسب مع العمر والتاريخ العائلي.

عندما يتعرض الجين لطفرة في جينوم BRCA1 أو BRCA2، فإنه يسمح للـ DNA بالنسخ مع أخطاء دون أن يتم التحكم فيها.

قد تكون هذه الأخطاء غير ذات أهمية، لكنها قد تؤدي أيضًا إلى تأثيرات كبيرة.
على سبيل المثال، يمكن أن تنقسم خلايا الجسم دون رقابة، مما يؤدي إلى تكوّن ورم سرطاني.

 

هل الحمل الجيني شائع؟

في إسرائيل، واحدة من بين كل أربعين امرأة من أصل أشكنازي تحمل طفرة في جين BRCA.

 
 
 
 

ما هو خطر الإصابة بالسرطان لدى الحاملات الأصحاء مقارنة بعامة السكان؟

اثنتان من كل خمس نساء حوامل لطفرة BRCA1 معرضات لخطر الإصابة بسرطان المبيض (40%).
الخطر أقل بين الحاملات لطفرة BRCA2، ولكنه لا يزال أعلى مقارنة بالنساء اللواتي لا يحملن هذه الطفرات.
هذا الخطر مرتفع جدًا مقارنة بعامة النساء، حيث يبلغ خطر الإصابة بسرطان الثدي حوالي 13% وخطر الإصابة بسرطان المبيض حوالي 1.4% خلال حياتهن.

ما هو خطر الحاملات للإصابة بأنواع أخرى من السرطان غير سرطان المبيض والثدي؟

النساء الحاملات لطفرة في جين BRCA1 لا يواجهن خطرًا مرتفعًا للإصابة بأنواع أخرى من السرطان.
على العكس، الحاملات لطفرة في جين BRCA2 معرضات لخطر الإصابة بسرطان البنكرياس، سرطان القنوات الصفراوية، وسرطان المعدة.

نحن نبذل قصارى جهدنا لتوفير معلومات دقيقة وموثوقة مبنية على الأدلة العلمية في مجالات الصحة المتعلقة بالنساء. ومع ذلك، لا تعتبر هذه المعلومات بديلاً عن النصيحة الطبية أو العلاجية الشخصية. لذلك، نشجعكِ على استشارة طبيب/ة مختص/ة للحصول على التوصيات المناسبة لحالتكِ.

 

כתוב את הכותרת כאן