גן ה-BRCA
גן ה-BRCA אמור לשמור על שכפול תקין של החומר הגנטי.
כאשר הגן נפגע בדמות מוטציה בגנום BRCA1 או BRCA2, הוא מאפשר ל-DNA להשתכפל עם טעויות, מבלי לעבור בקרה.
טעויות יכולות להיות לא משמעותיות, אבל גם יכולה להיות להם השפעה דרמטית.
למשל – תאי הגוף מתחלקים בלי בקרה וגורמים לגידול סרטני.
איך מאבחנים נשאות?
בדיקת נשאות ל-BRCA היא בדיקת דם פשוטה והיא מומלצת למי שבמשפחתה מקרים של סרטן שד או שחלה.
בכל מקרה מומלץ לפנות לייעוץ גנטי להחלטה על בדיקות נוספות וקבלת תוכנית בדיקות סקר מותאמת לגיל ולסיפור המשפחתי.
האם הנשאות שכיחה?
בארץ אחת מארבעים נשים ממוצא אשכנזי היא נשאית BRCA.
מה הסיכון לסרטן בנשאיות בריאות, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית?
שתיים מבין חמש מהנשאיות של BRCA1 נמצאות בסיכון לפתח סרטן שחלה (40%).
הסיכון נמוך יותר בקרב נשאיות של BRCA2 אולם עדיין גבוה יותר מאשר באוכלוסייה שאינה נשאית של הגנים הללו. סיכון זה גבוה מאוד בהשוואה לכלל הנשים באוכלוסייה, המצויות בסיכון של כ-13% לחלות בסרטן שד וסיכון של כ-1.4% לחלות בסרטן שחלה במהלך חייהן.
מה הסיכון של נשאיות לפתח סוגי סרטן אחרים, פרט לסרטן השחלה והשד?
נשים הנושאות מוטציה ב-BRCA1 אינן בסיכון גבוה לפתח סוגים אחרים של סרטן.
לעומת זאת, נשאיות BRCA2 נמצאות בסיכון לפתח סרטן לבלב, סרטן דרכי מרה וסרטן קיבה.
