תסמונת לינץ'

למה חשוב לאבחן תסמונת לינץ'?

אחרי אבחון הגידול הראשון בחולה הנושאת את התסמונת, קיים סיכון של 25% תוך 10 שנים ו- 50% תוך 15 שנה להתפתחות גידול שני. לכן, חשוב מאוד שהרופא המטפל יזהה את הסיכון לתסמונת סרטן מולדת וישלח את החולה לאבחון וייעוץ מתאים.

מה היא תיסמונת לינץ'

זוהי תסמונת אוטוזומאלית דומיננטית, הנובעת ממוטציה באחד מהגנים במשפחת תיקון נזקי ה-DNA (MMR). 

התסמונת גורמת לכ-3% ממקרי סרטן המעי הגס, ולשיעור דומה ממקרי סרטן רירית הרחם.
לחולה הנושאת מוטציית HNPCC סיכוי של כ-60% ללקות בסרטן המעי הגס במהלך חייה, כ-60% סיכוי ללקות בסרטן הרחם וכ-12% סיכוי לסרטן השחלות. ממאירויות אחרות המופיעות בשכיחות יתר בתסמונת, כוללות ממאירויות של מערכת השתן (אגני הכליה והשופכנים), הקיבה, המעי הדק, הלבלב, דרכי המרה, והמוח.

איך התסמונת משפיעה על מאובחנות בסרטן?

חולות עם סיכון מוגבר לתסמונת לינץ' מזוהות על פי הקריטריונים הקליניים וההיסטולוגיים הנ"ל, ודגימות מהגידול שלהן נשלחות לבדיקות מולקולאריות לצורך אבחון התסמונת.
בדיקות אלה כוללות שתי קבוצות עיקריות: MSI ו-MMR. בחולות שבגידוליהן נמצא חסר של אחד החלבונים, מוצעת בדיקה גנטית לזיהוי המוטציה הספציפית, זאת על מנת לאפשר אבחון של בני משפחה שטרם פתחו ממאירות.

ההשלכות הטיפוליות של אבחון חולה עם תסמונת לינץ' הן רבות, וקשורות לנהלי המעקב הפעיל של רחם, שחלות ומעי גס, היקף הניתוח המוצע במקרה של התפתחות ממאירות, שקילת אפשרות של ניתוחים מניעתיים, וכמובן – אבחון ומעקב דומים אחרי בני משפחה. בנוסף, קיימת אפשרות של אבחון טרום השרשתי (PGD) בנשים המסתייעות בטכנולוגיות פריון, למניעת החזרת עוברים הנושאים את התסמונת.

מעקב מומלץ למאובחנת עם תסמונת לינץ'

  • קולונוסקופיה אחת ל 1-2 שנים.
  • גסטרוסקופיה אחת ל 1-2 שנים.
  • בדיקה גניקולוגית, אולטרסאונד וביופסיית פיפל מרירית הרחם אחת ל 1-2 שנים.
  • אולטרסאונד דרכי שתן ובדיקת שתן כללית אחת ל 1-2 שנים.
  • בדיקות נוספות בהתאם לפרופיל המשפחתי.

הקפדה על מעקבים תכופים בהתאם להמלצות מאפשר גילוי מוקדם וריפוי מהמחלה!